«Podemos decir que los resultados de este proyecto están absolutamente actualizados y son positivos. De hecho, estamos muy satisfechos con el desarrollo de redes locales y documentos de posición que hemos construido con las Asociaciones de Patologías Individuales, y que serán la base para las próximas interlocuciones institucionales», dice Annalisa Scopinaro, presidenta de UNIAMO-FIMR (Federación Italiana de Enfermedades Raras), sobre el proyecto Nuevos Desafíos, nuevos servicios, en ese momento ampliamente presentado también en estas páginas, iniciativa lanzada en 2018 por la misma Federación de la UNIAMO, en colaboración con las Asociaciones MITOCON (Juntos para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales) y AISMME (Asociación Italiana Apoyo a las Enfermedades Metabólicas), con cofinanciación del Ministerio de Trabajo y Políticas Sociales, así como haciendo uso de colaboraciones con las Regiones , la Asociación Nacional de Familias de Personas con Discapacidad Intelectual y/o Relacional, varias Cooperativas del Tercer Sector y otras realidades locales.
Para la mañana de mañana, 22 de mayo (10 en punto), el evento final del proyecto está programado por videoconferencia.
En detalle de los resultados producidos, primero debemos mencionar el documento de posición sobre el cribado neonatal ampliado, un documento compartido con asociaciones federadas y no federadas, con el Centro Nacional de Enfermedades Raras (CNMR) del Instituto Superior de Salud y con el Centro de Coordinación de Cribados del mismo Instituto Superior de Salud, así como a nivel europeo durante la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras en una sesión específica.
Es un decálogo que también es un verdadero desafío para el futuro. Pide «procedimientos uniformes y aplicación de la prueba en toda Italia, garantizando la protección de los derechos del niño y de los padres, la formación de los profesionales de la salud también desde el punto de vista de la comunicación de los resultados y, posiblemente, la construcción de un proceso cada vez más integrado de hacerse cargo. El desafío consiste en ampliar el grupo de enfermedades examinadas a todas las que son genéticamente transmisibles, aunque no sean tratables, a fin de permitir decisiones informadas por parte de los padres en alcance procreativo.»